Gezondheidstesten

– Heup- en elleboogdysplasie (FCI-normen)

- Onjuiste vacht

– Ziekte van Von Willebrand Type I, Type I vWD (VWF)
– Elliptocytose bij honden (SPTB Exon 30)
- Pyruvaatkinase-deficiëntie (PKLR Exon 7, Labrador Retriever-variant)
– Progressieve retinale atrofie, prcd (PRCD Exon 1)
– Golden Retriever progressieve retinale atrofie 2, GR-PRA2 (TTC8)
– Progressieve retinale atrofie, crd4/cord1 (RPGRIP1)
– Achromatopsie (CNGA3 Exon 7, Labrador Retriever-variant)
– Maculaire corneadystrofie, MCD (CHST6)
– Hyperuricosurie en hyperurikemie of urolithiasis, HUU (SLC2A9)
– Congenitale Keratoconjunctivitis Sicca en Ichthyosiforme Dermatose, Droge Ogen Krullende Vacht
– Syndroom, CKCSID (FAM83H Exon 5)
– GM2 gangliosidose (HEXB, poedelvariant)
– Ziekte van Alexander (GFAP)
– Degeneratieve Myelopathie, DM (SOD1A)
– Neonatale encefalopathie met epileptische aanvallen, NIEUWS (ATF2)
– Narcolepsie (HCRTR2 Intron 6, Labrador Retriever-variant)
– Spierdystrofie (DMD, Cavalier King Charles Spaniel Variant 1)
– Ullrich-achtige congenitale spierdystrofie (COL6A3 Exon 10, Labrador Retriever-variant)
– Centronucleaire Myopathie, CNM (PTPLA)
– Door inspanning geïnduceerde collaps, EIC (DNM1)
– Myotubulaire Myopathie 1, X-gebonden Myotubulaire Myopathie, XL-MTM (MTM1, Labrador Retriever
variant)

MDR1 Geneesmiddelgevoeligheid (ABCB1)

P2Y12-receptorbloedplaatjesstoornis (P2Y12)

Factor IX-tekort,

Hemofilie B (F9 Exon 7, Terrier-variant) Factor IX-tekort,

Hemofilie B (F9 Exon 7, Rhodesian Ridgeback-variant) Factor VII-deficiëntie (F7 Exon 5) Factor VIII-deficiëntie,

Hemofilie A (F8 Exon 10, Boxer-variant) Factor VIII-deficiëntie,

Hemofilie A (F8 Exon 11, Duitse herder variant 1) Factor VIII-tekort, hemofilie A (F8 Exon 1, Duitse herder variant 2)

Trombopathie (RASGRP1 Exon 5, Basset Hound-variant)

Trombopathie (RASGRP1 Exon 8, Landseer-variant)

Trombopathie (RASGRP1 Exon 5, Amerikaanse Eskimohond-variant)

Ziekte van Von Willebrand Type III, Type III vWD (VWF Exon 4, Terrier Variant)

Ziekte van Von Willebrand Type III, Type III vWD (VWF Exon 7, Shetland Sheepdog Variant)

Ziekte van Von Willebrand Type II, Type II vWD (VWF, Pointer-variant)

Canine Leukocyte Adhesie Deficiëntie Type I,

CLAD I (ITGB2, Setter Variant) Canine Leukocyte Adhesion Deficiency Type III,

CLAD III (FERMT3, variant Duitse herder)

Congenitale macrotrombocytopenie (TUBB1 Exon 1, Cairn en Norfolk Terrier-variant)

Glanzmann's Thrombasthenia Type I (ITGA2B Exon 13, variant van de Grote Pyreneeën)

Glanzmann's Thrombasthenia Type I (ITGA2B Exon 12, Otterhound-variant)

May-Hegglin-afwijkingen (MYH9)

Aanvullende voorwaarden getest Prekallikreïne-deficiëntie (KLKB1 Exon 8)

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKLR Exon 5, Basenji-variant)

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKLR Exon 7, Pug-variant)

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKLR Exon 7, Beagle-variant)

Pyruvaatkinasedeficiëntie (PKLR Exon 10, Terrier-variant)

Gevangen neutrofielensyndroom,

TNS (VPS13B) Houtachtige membranenitis,

LM (PLG) bloedplaatjesfactor X-receptordeficiëntie,

Scott-syndroom (TMEM16F)

Methemoglobinemie (CYB5R3)

Congenitale hypothyreoïdie (TPO, Tenterfield Terrier-variant)

Congenitale hypothyreoïdie (TPO, Rat, Toy, Hairless Terrier-variant)

Complement 3 Deficiëntie,

C3-deficiëntie (C3) Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie,

SCID (PRKDC, Terrier-variant) Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie,

SCID (RAG1, Wetterhoun-variant) X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie,

X-SCID (IL2RG Exon 1, Basset Hound-variant)

X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie,

X-SCID (IL2RG, Corgi-variant)

Progressieve retinale atrofie, rcd1 (PDE6B Exon 21, Ierse Setter-variant)

Progressieve retinale atrofie, rcd3 (PDE6A)

Progressieve retinale atrofie, CNGA (CNGA1 Exon 9)

Progressieve retinale atrofie, PRA1 (CNGB1)

Aanvullende voorwaarden Getest Progressieve Retina Atrofie (SAG)

Golden Retriever progressieve netvliesatrofie 1,

GR-PRA1 (SLC4A3) Progressieve retinale atrofie,

crd1 (PDE6B, Amerikaanse Staffordshireterriër-variant)

X-gekoppelde progressieve retinale atrofie 1,

XL-PRA1 (RPGR) progressieve retinale atrofie,

PRA3 (FAM161A) Collie-oogafwijkingen,

choroïdale hypoplasie,

CEA (NHEJ1) Dagblindheid,

kegel degeneratie,

Achromatopsie (CNGB3 Exon 6, Duitse kortharige wijzervariant)

Achromatopsie (CNGA3 Exon 7, variant Duitse herder)

Autosomaal dominante progressieve retinale atrofie (RHO)

Multifocale retinopathie bij honden, cmr1 (BEST1 Exon 2)

Multifocale retinopathie bij honden, cmr2 (BEST1 Exon 5, Coton de Tulear-variant)

Multifocale retinopathie bij honden, cmr3 (BEST1 Exon 10 deletie,

Finse en Zweedse Lappenhond, Lapse Herder Variant)

Glaucoom primaire open hoek (ADAMTS10 Exon 9, Noorse Elkhound-variant)

Glaucoom primaire open hoek (ADAMTS10 Exon 17, Beagle-variant)

Glaucoom primaire open hoek (ADAMTS17 Exon 11, Basset Fauve de Bretagne-variant)

Primair openhoekglaucoom en primaire lensluxatie (ADAMTS17 Exon 2, Chinese Shar-Pei-variant)

Goniodysgenese en glaucoom,

Pectinate Ligament Dysplasie,

PLD (OLFM3) Erfelijke staar,

staar met vroege aanvang,

Jeugdstaar (HSF4 Exon 9, Australian Shepherd-variant)

Primaire lensluxatie (ADAMTS17)

Aangeboren stationaire nachtblindheid (RPE65, Briard-variant)

Aanvullende voorwaarden Getest Congenitale stationaire nachtblindheid (LRIT3, Beagle-variant)

2,8-Dihydroxyadenine Urolithiasis,

2,8-DHA Urolithiasis (APRT) Cystinurie Type IA (SLC3A1, Newfoundland-variant)

Cystinurie Type II-A (SLC3A1, Australian Cattle Dog-variant)

Cystinurie type II-B (SLC7A9, Dwergpinscher-variant)

Polycysteuze nierziekte,

PKD (PKD1) Primaire hyperoxalurie

(AGXT) Eiwitverliezende nefropathie,

PLN (NPHS1) X-gebonden erfelijke nefropathie,

XLHN (COL4A5 Exon 35, Samojeed Variant 2)

Autosomaal recessieve erfelijke nefropathie,

familiale nefropathie,

ARHN (COL4A4 Exon 3, Cocker Spaniel-variant)

Primaire ciliaire dyskinesie, PCD (CCDC39 Exon 3, Old English Sheepdog-variant)

Primaire ciliaire dyskinesie, PCD (NME5, Alaskan Malamute-variant)

X-gebonden ectodermale dysplasie,

Anhidrotische ectodermale dysplasie,

XHED (EDA Intron 8) niercystadenocarcinoom en nodulaire dermatofibrose,

RCND (FLCN Exon 7)

Canine Fucosidose (FUCA1) Glycogeenstapelingsziekte Type II,

ziekte van Pompe,

GSD II (GAA, Finse en Zweedse Lappenhond, Lapse Herder Variant)

Glycogeenstapelingsziekte Type IA,

Von Gierke-ziekte,

GSD IA (G6PC, Maltese variant)

Glycogeenstapelingsziekte Type IIIA,

GSD IIIA (AGL, Curly Coated Retriever-variant)

Mucopolysaccharidose Type IIIA,

Sanfilippo-syndroom Type A,

MPS IIIA (SGSH Exon 6, teckelvariant) Mucopolysaccharidose type IIIA,

Sanfilippo-syndroom Type A,

MPS IIIA (SGSH Exon 6, Nieuw-Zeelandse Huntaway-variant)

Aanvullende voorwaarden Getest Mucopolysaccharidose Type VII,

Sly-syndroom,

MPS VII (GUSB Exon 5, Terrier Brasileiro-variant)

Mucopolysaccharidose Type VII,

Sly-syndroom,

MPS VII (GUSB Exon 3, variant Duitse herder)

Glycogeenstapelingsziekte Type VII,

Fosfofructokinase-deficiëntie,

PFK-deficiëntie (PFKM, Whippet en Engelse springerspaniël-variant)

Glycogeenstapelingsziekte Type VII,

Fosfofructokinase-deficiëntie,

PFK-tekort (PFKM, Wachtelhund-variant)

Lagotto-stapelingsziekte (ATG4D)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 1, NCL 1 (PPT1 Exon 8, Teckel Variant 1)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 2, NCL 2 (TPP1 Exon 4, Teckel Variant 2)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose,

Cerebellaire ataxie, NCL4A (ARSG Exon 2, American Staffordshire Terrier-variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 5, NCL 5 (CLN5 Exon 4 SNP, Border Collie Variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 6, NCL 6 (CLN6 Exon 7, Australian Shepherd Variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 8, NCL 8 (CLN8 Exon 2, Engelse Setter-variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 7, NCL 7 (MFSD8, Chihuahua en Chinese Crested Variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 8, NCL 8 (CLN8, Australian Shepherd Variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 10, NCL 10 (CTSD Exon 5, American Bulldog-variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose 5, NCL 5 (CLN5 Exon 4-deletie, Golden Retriever-variant)

Neuronale Ceroid Lipofuscinose met aanvang op volwassen leeftijd, NCL A, NCL 12 (ATP13A2, Tibetaanse Terriër-variant)

Neuronale ceroid lipofuscinose met late aanvang, NCL 12 (ATP13A2, Australian Cattle Dog-variant)

GM1 gangliosidose (GLB1 Exon 15, Shiba Inu-variant)

GM1 gangliosidose (GLB1 Exon 15, Alaskan Husky-variant)

GM1 gangliosidose (GLB1 Exon 2, Portugese waterhond variant) Aanvullende voorwaarden getest

GM2 gangliosidose (HEXA, Japanse kinvariant)

Globoïde celleukodystrofie,

Ziekte van Krabbe (GALC Exon 5, Terrier-variant)

Autosomaal Recessieve Amelogenesis Imperfecta,

Familiale glazuurhypoplasie (ENAM-deletie, Italiaanse windhondvariant)

Autosomaal Recessieve Amelogenesis Imperfecta,

Familiale glazuurhypoplasie (ENAM SNP, Parson Russell Terrier-variant)

Aanhoudend Mullerian Duct-syndroom,

PMDS (AMHR2) Doofheid en vestibulair syndroom van Dobermans,

DVDob, DINGS (MYO7A) Auto-inflammatoire ziekte van Shar-Pei,

SPAID,

Shar Pei-koorts (MTBP)

Neonatale interstitiële longziekte (LAMP3)

Alaskan Husky-encefalopathie,

Subacute necrotiserende encefalomyelopathie (SLC19A3)

Cerebella Abiotrofie,

Neonatale cerebellaire corticale degeneratie,

NCCD (SPTBN2, Beagle-variant)

cerebellaire ataxie,

Progressieve cerebellaire ataxie met vroege aanvang (SEL1L, variant van de Finse hond)

Cerebellaire hypoplasie (VLDLR, Eurasier-variant)

spinocerebellaire ataxie,

Ataxie met late aanvang,

LoSCA (CAPN1)

Spinocerebellaire ataxie met myokymie en/of convulsies (KCNJ10)

erfelijke ataxie,

Cerebellaire degeneratie (RAB24, Old English Sheepdog en Gordon Setter Variant)

Goedaardige familie jeugdepilepsie,

Remitting Focale Epilepsie (LGI2)

Foetaal begin neonatale neuroaxonale dystrofie (MFN2, Riesenschnauzer-variant)

Hypomyelinisatie en trillingen (FNIP2, Weimaraner-variant)

Shaking Puppy-syndroom,

X-gebonden gegeneraliseerd tremorsyndroom (PLP1, variant Engelse springerspaniël)

neuroaxonale dystrofie,

NAD (TECPR2, variant Spaanse waterhond)

Aanvullende voorwaarden Getest Neuroaxonale dystrofie,

NAD (VPS11, Rottweiler-variant)

L-2-Hydroxyglutaricacidurie,

L2HGA (L2HGDH,

Staffordshire Bull Terrier-variant)

Alaskan Malamute polyneuropathie,

AMPN (NDRG1 SNP)

Narcolepsie (HCRTR2 Exon 1, teckelvariant)

Progressieve neuronale abiotrofie,

Honds meervoudige systeemdegeneratie,

CMSD (SERAC1 Exon 15, Kerry Blue Terrier-variant)

Progressieve neuronale abiotrofie,

Honds meervoudige systeemdegeneratie,

CMSD (SERAC1 Exon 4, Chinese Naakthondvariant)

Juveniele larynxverlamming en polyneuropathie,

Polyneuropathie met oculaire afwijkingen en neuronale vacuolatie,

POANV (RAB3GAP1, Rottweiler-variant)

erfelijke sensorische autonome neuropathie,

Acral Mutilatie Syndroom,

AMS (GDNF-AS, Spaniel en Pointer-variant)

Sensorische neuropathie (FAM134B, Border Collie-variant)

Polyneuropathie met juveniele aanvang,

Leonberger polyneuropathie 1,

LPN1 (LPN1, ARHGEF10)

Juveniele myoclonische epilepsie (DIRAS1)

Polyneuropathie met juveniele aanvang,

Leonberger polyneuropathie 2,

LPN2 (GJA9) Sponsachtige degeneratie met cerebellaire ataxie 1,

SDCA1,

SeSAME/EAST-syndroom (KCNJ10)

Sponsachtige degeneratie met cerebellaire ataxie 2,

SDCA2 (ATP1B2) Gedilateerde cardiomyopathie,

DCM1 (PDK4, Doberman Pinscher variant 1)

gedilateerde cardiomyopathie,

DCM2 (TTN, Dobermann Pinscher variant 2)

Lang QT-syndroom (KCNQ1)

Cardiomyopathie en jeugdsterfte (YARS2)

Spierdystrofie (DMD, Golden Retriever-variant)

Ledematengordel spierdystrofie (SGCD, Boston Terrier-variant)

Aanvullende aandoeningen Getest Erfelijke myopathie van Duitse doggen (BIN1)

Myostatine-tekort,

Bully Whippet-syndroom (MSTN)

Myotonia Congenita (CLCN1 Exon 7, Dwergschnauzer-variant)

Myotonia Congenita (CLCN1 Exon 23, Australian Cattle Dog-variant)

Inflammatoire myopathie (SLC25A12) Hypocatalasie,

Acatalasemie (CAT)

Pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDP1, spaniëlvariant)

Kwaadaardige hyperthermie (RYR1)

Imerslund-Grasbeck-syndroom,

Selectieve cobalamine-malabsorptie (CUBN Exon 53, Border Collie-variant)

Imerslund-Grasbeck-syndroom,

Selectieve malabsorptie van cobalamine (CUBN Exon 8, Beagle-variant)

Erfelijke geselecteerde cobalaminemalabsorptie met proteïnurie (CUBN, Komondor-variant)

Lundehund-syndroom (LEPREL1)

Congenitaal myasthenisch syndroom,

CMS (CHAT, Oud-Deense Staande Hond Variant)

Congenitaal myasthenisch syndroom,

CMS (CHRNE, Jack Russell Terrier-variant),

CMS (COLQ, Golden Retriever-variant)

Myasthenia Gravis-achtig syndroom (CHRNE, Heideterrier-variant)

Paroxysmale dyskinesie,

PxD (VARKEN)

Demyeliniserende polyneuropathie (SBF2/MTRM13)

Dystrofische epidermolyse bullosa (COL7A1, Golden Retriever-variant)

Dystrofische epidermolysis bullosa (COL7A1, Centraal-Aziatische herdershondvariant)

Aanvullende voorwaarden Getest Ectodermale dysplasie,

Huidfragiliteitssyndroom (PKP1, Chesapeake Bay Retriever-variant) Ichthyosis,

Epidermolytische hyperkeratose (KRT10, Terrier-variant)

Ichthyosis ICH1 (PNPLA1, Golden Retriever-variant)

Ichthyosis (SLC27A4, Duitse dog-variant)

Ichthyosis (NIPAL4, American Bulldog-variant)

Erfelijke Voetzool Hyperkeratose (FAM83G, Terrier en Kromfohrlander Variant)

Erfelijke Voetzool Hyperkeratose (DSG1, Rottweiler Variant)

Musladin-Lueke-syndroom,

MLS (ADAMTSL2) Oculocutaan albinisme,

OCA (SLC45A2, variant voor kleine rassen)

Kale dij syndroom (IGFBP5)

dodelijke acrodermatitis,

LAD (MKLN1)

Ehlers Danlos (ADAMTS2, Doberman Pinscher-variant)

Gespleten lip en/of gespleten gehemelte (ADAMTS20, Nova Scotia Duck Tolling Retriever-variant)

Erfelijke vitamine D-resistente Ricketts (VDR) Osteogenesis Imperfecta,